Медико-генетическое консультирование

В результате МГК больные или их родственники получают сведения о наследственном заболевании, последствиях, вероятности наследования, а также способах предупреждения и лечения.

Частота врождённой и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорождённых. Моногенные заболевания встречаются у 5-14 детей на 1000 новорождённых, хромосомные болезни — у 4-7, врождённые пороки развития — у 19-22. В структуре перинатальной смертности и заболеваемости детей врождённая и наследственная патология занимает 2-3-е место.

По возможности каждой супружеской паре следует пройти МГК при планировании деторождения; безусловно, супруги должны посетить врача-генетика после рождения у них больного ребёнка.

МГК по поводу прогноза потомства можно разделить на проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование —наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, позволяющий выявить риск рождения больного ребёнка до наступления беременности или на ранних сроках даже у тех супругов, у которых ранее не было больных детей, но есть определённый риск их рождения, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течения беременности. Ретроспективное консультирование — решение относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребёнка.


Ключевые теги: МГК