Врождённый буллёзный эпидермолиз. Описание.

СИМПТОМЫ

Полидиспластическая, дистрофическая форма, форма Герлитца.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Врождённый буллёзный эпидермолиз представляет собой группу наследственных заболеваний, которые характеризует образование интрадермальных и субде-рмальных пузырей на коже и слизистых оболочках в местах давления, минимальной травмы, при нагревании или спонтанно.
КОД ПО МКБ-10
Р 83 Другие изменения наружных покровов, специфичные для плода и новорождённого.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Буллёзный эпидермолиз - редкое заболевание (1 больной на 50 000 детей).

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют простой буллёзный эпидермолиз, гиперпластический дистрофический буллёзный эпидермолиз, рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз и летальную форму буллёзного эпидермолиза.

ЭТИОЛОГИЯ

Болезный эпидермолиз - наследственное заболевание. Наследование может быть как аутосомно-доминантным (простые и гиперпластические формы), так и аутосомно-рецессивным (дистрофическая, полидиспластическая и летальная формы).

КЛАССИФИКАЦИЯ

Различные формы врождённого буллёзного эпидермолиза характеризуют неодинаковые нарушения в синтезе белков соединительной ткани кожи. При простой форме с аутосомно-доминантным типом наследования нарушен синтез кератина 5 и 14, при простой форме с аутосомно-рецессивным наследованием - синтез плектина, при дистрофической форме буллёзного эпидермолиза имеются нарушения синтеза коллагена типа VII.


Ключевые теги: Заболевания