Врождённый буллёзный эпидермолиз. Клиническая картина.

Хотя описано более 20 форм буллёзного эпидермолиза, для периода новорож-денности характерны четыре основные формы: простой буллёзный эпидермолиз, гиперпластический дистрофический буллёзный эпидермолиз, рецессивная дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза и летальная форма.

Простой буллёзный эпидермолиз - появление пузырей с серозным, серозно- гнойным или серозно-геморрагическим содержимым на внешне здоровой коже, преимущественно на разгибательной поверхности локтей, колен, а также на кистях, стопах, пятках, ягодицах, затылке после минимального трения кожи ребёнка. Иногда пузыри вскрываются, после чего заживление образующихся эрозий происходит без образования рубцов и атрофии. Симптом Никольского отрицательный. Слизистые оболочки поражаются редко. Общее состояние детей не изменено. Течение простого буллёзного эпидермолиза нетяжёлое, с возрастом пузыри возникают реже, они меньше по размеру. Наступает значительное улучшение.

Гиперпластигеский дистрофигеский буллёзный эпидермолиз — появление пузырей при рождении или в первые дни жизни ребёнка. Локализация пузырей та же, что и при простом буллёзном эпидермолизе, но эрозии после вскрытия пузырей заживают с образованием рубцов и атрофией кожи. Возможно образовывание эпидермальных кист. Часто изменены ногти (тонкие, дистрофичные), на стопах и ладонях отмечается гипергидроз. Общее состояние детей и их физическое развитие не нарушены. Течение заболевания доброкачественное. Обострения обычно отмечаются летом. В дальнейшем характерны ихтиоз на отдельных участках кожи, гипертрихоз, дистрофия зубов.

Рецессивная дистрофигеская форма буллёзного эпидермолиза выявляется уже при рождении ребёнка. Пузыри выявляются на всех участках кожи. Иногда они содержат геморрагическое содержимое. При вскрытии образуются эрозии, которые заживают с образованием келоидных рубцов, что приводит к контрактурам, депигментации или пигментации. Симптом Никольского положительный. Типично поражение слизистых оболочек полости рта, гортани, глотки, глаз. Часты пороки развития внутренних органов, в дальнейшем задержка физического развития ребёнка, дистрофия зубов.

Летальная форма буллёзного эпидермолиза (полидиспластическая, дистрофическая форма, форма Герлитца) наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Проявляется в первые дни жизни большими пузырями на волосистой части головы, лбу, туловище. После вскрытия эрозии кровоточат, не эпителизируются. Симптом Никольского положителен. Ладони и стопы не вовлекаются, хотя кожа поражена обширно. Характерны также пороки развития, отторжение ногтевых пластин и волос. Типично развитие вторичной инфекции, сепсиса. Дети погибают в течение первых 3 мес от кровоточащих эрозий и сепсиса.



Ключевые теги: Заболевания