Синдром блоха-сульцбергера. Описание. Клиническая картина.

СИНОНИМ

Синдром недержания пигмента.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Синдром Блоха-Сульцбергера характеризуется поражением эктодермальных и мезодермальных слоев кожи.

КОД ПО МКБ-10

Р 83 Другие изменения наружных покровов, специфичные для плода и новорождённого.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Редко встречающееся заболевание.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют наследственную и спорадическую формы.

ЭТИОЛОГИЯ

Наследственная патология, наследуемая по сцепленному с Х-хромосомой доминантному типу и проявляющаяся у девочек. Ген картирован как Xq 28 при наследственной форме заболевания и Xq 11 при спорадической.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

КЛИНИЧЕ СКАЯ КАРТИНА

Заболевание выявляют при рождении или в первые 2 нед жизни ребёнка. Возникают эритематозные и уртикарные (пузырьки и пузыри) экзантемы на коже, преимущественно на туловище и конечностях, с плотной невскрывающейся покрышкой. Через 1,5 мес на поражённых областях возникают гиперкератические и лихеноидные узелки, затем пигментация в виде «брызг грязи». Пигментацию сменяет едва заметная атрофия кожи. Характерна эозинофилия в периферической крови, которая появляется в период пузырей и достигает своего максимума в период гиперкератических узелков.
У 80% больных обнаруживают пороки развития мозга или внутренних органов, глаз, кожи, костной системы.


Ключевые теги: Заболевания