Генез врождённых и наследственных заболеваний

Врождённые и наследственные заболевания могут быть обусловлены следующими причинами:

• хромосомные аномалии;
• генные мутации;
• мультифакториальный генез.

Хромосомные аномалии обусловливают 50-60% спонтанных абортов в I триместре беременности и 5-10% мертворождений (без явных аномалий развития или с множественными пороками). При привычных выкидышах хромосомная патология играет значительно меньшую роль (6-10%). Поздние аборты (12-24 нед) без пороков развития, как правило, не связаны с хромосомными нарушениями.

Цитогенетический метод позволяет изучить весь хромосомный набор (кариотип) человека. Определение кариотипа показано:

• детям с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью;
• родителям, дети которых имели множественные врождённые пороки развития или установленный хромосомный синдром;
• родственникам репродуктивного возраста в случае выявления структурной перестройки генетического материала у пациента;
• женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим мертворождённых или умерших от неясных причин в раннем возрасте детей;
• лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки.

Исследование кариотипа применяют в тех случаях, когда хромосомная аномалия — наиболее вероятный этиологический фактор патологии в семье. Генными мутациями могут быть обусловлены следующие наследственные заболевания и врождённые пороки развития:

• гидроцефалия вследствие стеноза водопровода мозга;
• поликистоз почек;
• пояснично-крестцовая грыжа при синдроме Меккеля;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурия (ФКУ);
• гипотиреоз;
• врождённая гиперплазия коры надпочечников [адреногенитальный синдром (АТС)] и др.

В данных случаях необходимо провести глубокий анализ фенотипа, а в случае смерти ребёнка обязательно тщательное патологоанатомическое исследование.

Большинство врождённых пороков развития, в первую очередь изолированных, имеют мультифакториальный генез. На их возникновение могут влиять средовые факторы, воздействовавшие на гаметы родителей незадолго до зачатия либо непосредственно на эмбрион (до 12 нед).


Ключевые теги: Заболевания