Инвазивная пренатальная диагностика

Все представленные ранее скрининговые методы (ультразвуковой и биохимические) позволяют лишь выделить беременных женщин «группы риска» по рождению ребёнка с хромосомной патологией, в первую очередь с синдромом Дауна. Окончательный диагноз хромосомного заболевания можно установить только с помощью инвазивных методов исследования с последующим определением кариотипа плода.

Основные методы современной инвазивной пренатальной диагностики:

• трансабдоминальный амниоцентез (17-20 нед);
• биопсия хориона (8-11 нед);
• кордоцентез (22-24 нед);
• плацентоцентез (с 14-й недели).
Применение инвазивных пренатальных методов диагностики обосновано и целесообразно, если соблюдены следующие условия:
• есть вероятность рождения ребёнка с тяжёлым наследственным заболеванием, лечение которого невозможно или малоэффективно;
• риск рождения больного ребёнка выше риска осложнений после применения методов пренатальной диагностики;
• существует надёжный пренатальный тест и имеется лаборатория, оснащённая аппаратурой и реактивами, необходимыми для его проведения;
• получено согласие консультируемой семьи на прерывание беременности. Основные показания к инвазивной пренатальной диагностике:
• структурная перестройка хромосом у одного из родителей;
• возраст матери старше 35 лет;
• рождение ранее ребёнка с множественными врождёнными пороками развития;
• пренатально диагностируемые моногенные заболевания плода;
• наличие маркёров хромосомной патологии по данным УЗИ или по результатам биохимического исследования сывороточных маркёров крови матери;
• осложнённое течение беременности (угроза выкидыша, многоводие, гипотрофия плода).

Если в результате пренатальной диагностики выявляют патологию плода, не поддающуюся внутриутробной или постнатальной терапии, беременность может быть прервана. После прерывания беременности необходимо осуществить верификацию данных пренатальной диагностики с использованием лабораторных методов исследования и провести патологоанатомическое исследование плода.

С помощью инвазивной пренатальной диагностики патологию плода определяют примерно в 3,2% случаев, а общее число осложнений в результате проведения исследования не превышает 1%.

Биопсия хориона. Трансабдоминальная биопсия хориона — аспирация ткани хориона с помощью иглы под ультразвуковым контролем. Эхография позволяет установить локализацию и толщину ветвистого хориона, измерить расстояние от наружного и внутреннего зева до нижнего края хориона для выбора направления и глубины введения инструмента, выявляет различные отклонения в развитии беременности (неразвивающаяся беременность).
Оптимальный срок выполнения биопсии хориона — 8-11 нед со дня последней менструации. Немаловажный фактор, влияющий на успешность проведения биопсии, — толщина хориона, которая должна быть не менее 1 см. Для лабораторного исследования необходимо не менее 5 мг хориона.

Биопсию выполняют в амбулаторных условиях (по показаниям — в стационаре), под контролем эхографии и УЗИ через 3 ч после процедуры. Основное осложнение исследования — угроза прерывания беременности, обусловленная нарушением целостности плодного яйца, инфицированием или образованием гематомы после проведения манипуляции. В настоящее время частота возникновения этих осложнений значительно снизилась и не превышает 2%.

Амниоцентез. Трансабдоминальный амниоцентез — пункция амниотической полости с целью получения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток плода. В настоящее время амниоцентез является ведущим методом получения плодового материала в большинстве центров пренатальной диагностики.

Оптимальный срок проведения амниоцентеза для определения кариотипа плода — 17-20 нед беременности. Частота возникновения основного осложнения — прерывания беременности — не превышает 1%.

Кордоцентез. Кордоцентез представляет собой процедуру забора крови из пуповины плода. Кровь плода можно получить путём кордоцентеза или кардиоцентеза под ультразвуковым контролем. Кардиоцентез практически не применяют, так как данная манипуляция имеет большое число осложнений.
С целью определения кариотипа плода кордоцентез выполняют с 18-й недели беременности. Оптимальный срок для проведения кордоцентеза — 22-24 нед беременности. Риск прерывания беременности не превышает 2%.

Плацентоцентез. Начиная с 14-й недели беременности для получения клеток плода можно использовать пункцию плаценты — плацентоцентез. Методика аналогична биопсии хориона в I триместре беременности. При плацентоцентезе существует вероятность получения клеток материнского происхождения.


Ключевые теги: Перинатальный период Диагностика