Преимплантационная диагностика

В программе экстракорпорального оплодотворения в тех случаях, когда имеет место высокий риск рождения ребёнка с наследственной (в том числе хромосомной) патологией, существует возможность применения преимплантационной диагностики. Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10 бластомеров (первичных и вторичных).

Диагностику проводят на основании исследования одной клетки с помощью флуоресцентной гибридизации in situ или полимеразной цепной реакции (ПЦР). Главное преимущество преимплантационной диагностики состоит в том, что применение методики у супружеских пар, имеющих повышенный риск рождения детей с наследственной патологией, дает им возможность иметь здоровых детей, не прибегая к медицинскому аборту (в случае инвазивной пренатальной диагностики). К недостаткам метода следует отнести трудности, возникающие при работе с одной клеткой. Существует вероятность ошибочной диагностики из-за отсутствия специфической амплификации исследуемых аллелей либо вследствие мозаицизма на стадии дробления.


Ключевые теги: диагностика