Неврологический осмотр новорождённого. Фенотипические особенности. Органомегалия и дисэмбриогенетические стигмы

Органомегалия. Увеличение размеров внутренних органов может встречаться как при синдромальной форме патологии, ассоциированной с неврологическими отклонениями (например, синдром Прадера-Вилли), так и при наследственных нарушениях метаболизма. В частности, гепатомегалия в периоде новорождённости может встречаться при гликогенозах.

Дисэмбриогенетические стигмы. Наличие пяти и более стигм дисэмбриогенеза является показателем повышенного риска последующей задержки психомоторного развития. Устойчивое сочетание малых аномалий развития может служить ключом к диагностике синдромальной формы патологии, ассоциированной с неврологическими отклонениями. Младенцы с высоким уровнем стигматизации должны подвергаться углубленному обследованию с привлечением специалистов-генетиков, использованием специализированных методов лабораторной и инструментальной диагностики.