Основные этапы программы неонатального скрининга

Можно выделить 5 этапов проведения программы скрининга новорождённых на наследственные болезни.

• 1-й этап — забор крови у новорождённых из пятки в родовспомогательных учреждениях на 4-5 день жизни. Для всех методов сбора образцов крови на фильтровальную бумагу должны быть разработаны и опубликованы стандарты. В идеальном варианте эти учреждения обеспечиваются кино-и видеоматериалами. Кроме того, должна быть доступная и простая система транспортировки высушенных образцов крови, которая позволит провести анализ и начать лечение в короткие сроки, например, при галактоземии и АГС в течение 10 дней с момента рождения, до появления кризов.
• 2-й этап — быстрое проведение первичного скрининга по определению соответствующих лабораторных показателей. Такой анализ делается в лабораториях медико-генетических консультаций, имеющих соответствующее оборудование.
• 3-й этап — подтверждающая диагностика при положительных результатах должна проводиться в тех же лабораториях МГК в максимально короткие сроки. ДНК-диагностика и контроль качества лабораторных анализов 2-го и 3-го этапов проводятся в федеральных референсных центрах.
• 4-й этап — лечение выявленных больных, которое должны осуществлять врачи-генетики, неонатологи, педиатры и эндокринологи. Лечение должно быть назначено в течение 1-го месяца жизни. Контроль эффективности лечения должен проводиться с использованием клинических и лабораторных данных.
• 5-й этап — МГК и пренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок. Это осуществляется в медико-генетических консультациях.

Ещё раз следует подчеркнуть, что неонатальный скрининг представляет собой систему мероприятий. Приступать к выполнению программы скрининга следует только тогда, когда все этапы полностью подготовлены. Для успешного её развития многие проблемы должны быть обозначены и решены на этапе планирования программы. Прежде всего важна правительственная поддержка и наличие финансовых ресурсов, поскольку в нашей стране, как и в большинстве стран мира, неонатальный скрининг является государственной программой.

Перечислим другие проблемы, связанные непосредственно с выполнением программы:

• обучение персонала роддомов сбору образцов крови;
• обеспечение возможностей лабораторий (оборудование) и подготовка персонала;
• выведение нормальных значений изучаемых показателей для скринируемой популяции новорождённых;
• схема транспортировки образцов крови;
• координация работы лабораторий;
• создание условий для сбора данных и оповещения врачей;
• создание компьютеризированной системы хранения информации об образцах крови, заключениях, оповещениях родителей, выявленных больных, лечении и его результатах;
• программа контроля качества работы лабораторий;
• доступность медицинской помощи.

По рекомендациям ВОЗ на этапе планирования программы следует разработать схему, на которой надо показать каждый отдельный шаг программы, определить ответственного за этот шаг с указанием его адреса и телефона. До того как начнется конкретное планирование программы скрининга, должен быть назначен руководитель программы (директор), который и выполнит эту работу. Вторым лицом в программе должен быть координатор по контролю качества исполнения всех звеньев программы. Для поддержки программы целесообразно создать наблюдательный комитет, в который входят директор программы и представители медицинской и другой общественности. Роль этого комитета заключается в осуществлении связи с правительством, медицинским сообществом и населением, общим наблюдением за ходом выполнения программы, обеспечении финансовой поддержки и др.

Эффективным способом поддержания качественного выполнения всех разделов программы является подготовка практических рекомендаций с детальным описанием процедур каждого этапа программы. Кроме того, необходимо подготовить общее пособие (руководство), в котором будет обобщён практический опыт по решению возникающих проблем. Обычно такое пособие готовится после проведения пилотного (пробного) исследования.

Пилотное испытание разработанной программы проводится до начала полного скрининга, чтобы выявить все проблемные вопросы программы, а также оценить примерные частоты скринируемых заболеваний в популяции, что может позволить аргументированно отказаться от выбранных нозологических форм. Когда будут получены результаты пилотного исследования, свидетельствующие об эффективности программы, она может быть распространена на другие регионы и на всю страну.

Одним из важных условий успешного выполнения программы неонатального скрининга является подготовка населения - так называемый «образовательный блок» программы. Люди должны знать, что такое скрининг новорождённых, как он проводится, какая польза от него каждому человеку в популяции. По рекомендациям ВОЗ образовательный блок (т.е. литература для населения) стоит на первом месте в структуре программы.


Ключевые теги: Скрининг Мероприятия