Медико-генетическое консультирование в неонатологической практике

По данным ВОЗ, ежегодно рождается около 7,5 млн новорождённых с серьёзными врождёнными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями. Понятно, что при таком грузе наследственной и врождённой патологии в системе здравоохранения должна быть организована медико-генетическая служба, предусматривающая помощь больным и их семьям.

Эта помощь прежде всего направлена на предотвращение появления больного в семье на основе прогноза возникновения того или другого наследственного заболевания в родословной. Основные успехи практической работы врачей-генетиков связаны с профилактикой, хотя в последние годы сделан довольно существенный прорыв и в области лечения наследственных заболеваний, включая генотерапию. В настоящее время МГК имеются почти во всех крупных городах России, всего их насчитывается около 100.

Подавляющее большинство пациентов МГК направляются врачами разных специальностей (примерно 85-95%) для уточнения диагноза и прогноза потомства. Если диагноз наследственного заболевания поставлен специалистом без сомнения, то пациент и его семья в обязательном порядке направляются к генетику для оказания дальнейшей помощи. Например, если неонатолог поставил ребёнку диагноз ахондроплазии, то врач-генетик на основе этого диагноза (иногда диагноз приходится уточнять с помощью генетических методов) может определить величину риска появления такого же заболевания для следующего ребёнка в этой семье, а также и для других членов семьи.

Более того, в МГК можно осуществить пренатальную диагностику и не допустить рождения больного ребёнка, таким образом объём помощи семье расширяется. Если врач не может точно поставить диагноз, но по некоторым признакам предполагает, что у больного имеется наследственное заболевание, он также должен направить больного и его семью в МГК для уточнения диагноза и прогноза для жизни больного, его потомства, братьев и сестер.

На современном этапе развития медицины основные задачи медико-генетических консультаций заключаются в следующем:

• установление точного диагноза наследственного заболевания;
• определение типа наследования заболевания в данной семье;
• расчёт риска повторения болезни в семье;
• определение наиболее эффективного способа семейной профилактики;
• объяснение консультирующимся в доступной форме сути медико-генетического прогноза и предлагаемых профилактических мероприятий.

Таким образом, перед медико-генетическими консультациями стоят две главные цели, одна из которых заключается в предотвращении появления больного в семье, а вторая, не менее важная, — в помощи обратившимся пациентам в осознании информации о диагнозе, прогнозе и адаптации к ситуации.


Ключевые теги: Наблюдение Неонатальный период МГК