Причины обращения в МГК

Самой частой причиной обращения в МГК является рождение ребёнка с наследственной болезнью или врождённым пороком развития у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребёнка в этом или другом браке (так называемое ретроспективное консультирование). Одним из потоков обращений в МГК являются семьи, в которых появился больной в результате проведения скрининга новорождённых.



Медико-генетическое консультирование в неонатологической практике

По данным ВОЗ, ежегодно рождается около 7,5 млн новорождённых с серьёзными врождёнными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями. Понятно, что при таком грузе наследственной и врождённой патологии в системе здравоохранения должна быть организована медико-генетическая служба, предусматривающая помощь больным и их семьям.

Общая схема организации программы неонатального скрининга

В проведении скрининга новорождённых, по крайней мере в нашей стране, участвуют три типа учреждений здравоохранения: родильные дома (забор крови у новорождённых), медико-генетигеские консультации (проведение 2-го и 3-го этапов, лечение некоторых заболеваний и лабораторный контроль лечения всех скринируемых заболеваний, МГК семьи), референсные центры (лабораторный контроль качества, ДНК-диагностика). Существует международная сеть программ скрининга.

Основные этапы программы неонатального скрининга

Неонатальный скрининг представляет собой систему мероприятий. Приступать к выполнению программы скрининга следует только тогда, когда все этапы полностью подготовлены. Для успешного её развития многие проблемы должны быть обозначены и решены на этапе планирования программы. Прежде всего важна правительственная поддержка и наличие финансовых ресурсов, поскольку в нашей стране, как и в большинстве стран мира, неонатальный скрининг является государственной программой.

Галактоземия

Галактоземия является одной из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание, возникающее, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу.

Основные принципы генетического скрининга. Часть II.

В мире скрининг на ВГ начат с 1973 г. в Канаде, а в России, как уже упоминалось, с 1993 г. Программа скрининга использует в качестве первичного теста исследование тиреотропного гормона (ТТГ) в образцах пятен высушенной крови. В случаях с повышенным содержанием ТТГ в образцах крови проводится ретестирование, по результатам которого выявляются больные дети. Врач-генетик направляет больного к эндокринологу, и тот назначает лечение и наблюдает за ребёнком в дальнейшем.

Основные принципы генетического скрининга. Часть I.

К общим требованиям выполнения программ скрининга новорождённых на наследственные болезни обмена, согласно документам ВОЗ, относятся: