Этические проблемы пренатальной диагностики

В настоящее время существуют достаточно надежные методы, позволяющие проводить пренатальную диагностику некоторых наследственных заболеваний. Недооценка врачами значимости наследственных факторов, пренебрежение методами пренатальной диагностики приводят в ряде случаев к судебным разбирательствам. При любом варианте пренатального обследования возможны ситуации, когда результаты исследования весьма спорны.



Преимплантационная диагностика

В программе экстракорпорального оплодотворения в тех случаях, когда имеет место высокий риск рождения ребёнка с наследственной (в том числе хромосомной) патологией, существует возможность применения преимплантационной диагностики. Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10 бластомеров (первичных и вторичных).

Инвазивная пренатальная диагностика

Все представленные ранее скрининговые методы (ультразвуковой и биохимические) позволяют лишь выделить беременных женщин «группы риска» по рождению ребёнка с хромосомной патологией, в первую очередь с синдромом Дауна. Окончательный диагноз хромосомного заболевания можно установить только с помощью инвазивных методов исследования с последующим определением кариотипа плода.

Скрининг сывороточных маркёров крови матери

Свободная Р-субъединица ХГЧ — часть молекулы ХГЧ, состоящей из субъединиц Р и а. Начиная с 6-8-го дня после зачатия в крови беременной женщины можно обнаружить как интактные молекулы ХГЧ, так и свободные субъединицы. Показано, что при ряде хромосомных нарушений (синдром Дауна) концентрация свободной Р-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови матери существенно повышена в I и II триместре.

Ультразвуковое исследование

Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Для своевременной диагностики врождённых пороков развития плода ультразвуковое обследование проводят в порядке скрининга не менее 3 раз в течение беременности, а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития плода) — через каждые 3-4 нед. Первый раз УЗИ проводят на 10-14-й неделе беременности.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — наиболее эффективное средство профилактики наследственной патологии, позволяющее отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном поражении плода. Выявление аномального плода и последующее прерывание беременности даёт возможность женщинам, имеющим значительный риск рождения тяжелобольного ребёнка, решиться на повторную беременность.

Периконцепционная профилактика

Профилактика эффективна за 3 мес. до зачатия и в ранние сроки развития эмбриона и плода (до 12 нед). Предполагают, что подготовка родителей к зачатию (витаминизация, антиоксидантная терапия, повышение иммунитета, профилактика стрессов и др.) и обеспечение охранительного режима матерью на ранних стадиях развития эмбриона способствует уменьшению частоты врождённых пороков развития мультифакториальной природы, особенно нарушений центральной нервной системы (ЦНС).