Причины обращения в МГК

Самой частой причиной обращения в МГК является рождение ребёнка с наследственной болезнью или врождённым пороком развития у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребёнка в этом или другом браке (так называемое ретроспективное консультирование). Одним из потоков обращений в МГК являются семьи, в которых появился больной в результате проведения скрининга новорождённых.



Медико-генетическое консультирование в неонатологической практике

По данным ВОЗ, ежегодно рождается около 7,5 млн новорождённых с серьёзными врождёнными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями. Понятно, что при таком грузе наследственной и врождённой патологии в системе здравоохранения должна быть организована медико-генетическая служба, предусматривающая помощь больным и их семьям.

Этические проблемы пренатальной диагностики

В настоящее время существуют достаточно надежные методы, позволяющие проводить пренатальную диагностику некоторых наследственных заболеваний. Недооценка врачами значимости наследственных факторов, пренебрежение методами пренатальной диагностики приводят в ряде случаев к судебным разбирательствам. При любом варианте пренатального обследования возможны ситуации, когда результаты исследования весьма спорны.

Периконцепционная профилактика

Профилактика эффективна за 3 мес. до зачатия и в ранние сроки развития эмбриона и плода (до 12 нед). Предполагают, что подготовка родителей к зачатию (витаминизация, антиоксидантная терапия, повышение иммунитета, профилактика стрессов и др.) и обеспечение охранительного режима матерью на ранних стадиях развития эмбриона способствует уменьшению частоты врождённых пороков развития мультифакториальной природы, особенно нарушений центральной нервной системы (ЦНС).

Медико-генетическое консультирование

В результате МГК больные или их родственники получают сведения о наследственном заболевании, последствиях, вероятности наследования, а также способах предупреждения и лечения.

Организация перинатальной помощи и принципы медицинского обслуживания новорождённых в акушерском стационаре

Проблема наследственной и врождённой патологии до сих пор актуальна и за последние годы приобрела серьёзную социально-медицинскую значимость. Лечебные и реабилитационные меры недостаточно эффективны, поэтому профилактика данной патологии, базирующаяся на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии, занимает приоритетное положение.