Общая схема организации программы неонатального скрининга

В проведении скрининга новорождённых, по крайней мере в нашей стране, участвуют три типа учреждений здравоохранения: родильные дома (забор крови у новорождённых), медико-генетигеские консультации (проведение 2-го и 3-го этапов, лечение некоторых заболеваний и лабораторный контроль лечения всех скринируемых заболеваний, МГК семьи), референсные центры (лабораторный контроль качества, ДНК-диагностика). Существует международная сеть программ скрининга.



Основные этапы программы неонатального скрининга

Неонатальный скрининг представляет собой систему мероприятий. Приступать к выполнению программы скрининга следует только тогда, когда все этапы полностью подготовлены. Для успешного её развития многие проблемы должны быть обозначены и решены на этапе планирования программы. Прежде всего важна правительственная поддержка и наличие финансовых ресурсов, поскольку в нашей стране, как и в большинстве стран мира, неонатальный скрининг является государственной программой.

Основные принципы генетического скрининга. Часть II.

В мире скрининг на ВГ начат с 1973 г. в Канаде, а в России, как уже упоминалось, с 1993 г. Программа скрининга использует в качестве первичного теста исследование тиреотропного гормона (ТТГ) в образцах пятен высушенной крови. В случаях с повышенным содержанием ТТГ в образцах крови проводится ретестирование, по результатам которого выявляются больные дети. Врач-генетик направляет больного к эндокринологу, и тот назначает лечение и наблюдает за ребёнком в дальнейшем.

Основные принципы генетического скрининга. Часть I.

К общим требованиям выполнения программ скрининга новорождённых на наследственные болезни обмена, согласно документам ВОЗ, относятся:

Организационные аспекты скрининга новорождённых на наследственные заболевания обмена веществ.

Генетический скрининг — выявление в популяции лиц с определённым генотипом, который либо обусловливает заболевание (обследование всех новорождённых на наследственные болезни обмена), либо предрасполагает к возникновению заболевания (генетическое тестирование), либо повышает вероятность возникновения заболевания у потомства (обследование вступающих в брак для выявления гетерозиготных носителей при высокой частоте заболевания в популяции).

Скрининг новорождённых

Весьма важным элементом работы отделения новорождённых является проведение тотального скрининга на ФКУ, врождённый гипотиреоз (ВГ), АГС, муковисцидоз и галактоземию. Основным условием эффективности скрининга является соблюдение сроков — возраст ребёнка должен достигать 3 сут.